Questa scoperta potrebbe contribuire a una migliore comprensione del meccanismo di locomozione di altri vertebrati.
I conigli di una varietà chiamata ”Alfort jumper” sono famosi per il loro modo originale di muoversi poiché, a differenza della maggior parte della loro specie, quando saltano è impossibile per loro usare le zampe posteriori che, di solito, sollevano completamente, come degli strani funamboli. Ma, come spesso accade in natura, quello che a prima vista può sembrare un elemento divertente, rappresenta, invece, un difetto dello sviluppo la cui causa è stata ora identificata e riportata in recente studio pubblicato sulla rivista PLOS Genetics. Un gruppo di ricercatori guidato da Miguel Carneiro, dell’Università di Porto (Portogallo) e Leif Andersson, dell’Università di Uppsala (Svezia), ha incrociato un maschio di questo insolito tipo di coniglio con una femmina bianca della Nuova Zelanda. La prole risultante è stata incrociata tra loro e, di questi 52 nuovi conigli, 12 ( il 23% ) hanno mostrato il fenotipo “sauteur“. Dopo aver confrontato il genoma completo di entrambi i tipi di discendenza, gli esperti sono stati in grado di identificare la causa del difetto dello sviluppo che causa l’andatura tipica del coniglio ”Alfort jumper”. Si tratta di una specifica mutazione in un gene che codifica per un fattore di trascrizione chiamato RORB, “che normalmente si esprime in molte regioni del sistema nervoso, soprattutto nel corno dorsale del midollo spinale“, spiega la ricerca. Il fattore RORB fornisce istruzioni alle cellule di mammifero per creare determinate proteine. Tuttavia, la mutazione dei conigli provoca una diminuzione del numero di neuroni nel midollo spinale in grado di produrlo. Questa perdita di proteine – spiega Carneiro e il suo team. – sarebbe collegata all’incapacità di saltare con le zampe posteriori di questi animali.
Questa scoperta fa pensare che il gene coinvolto potrebbe non solo essere necessario per il meccanismo di salto nei conigli, ma anche svolgere un ruolo chiave nella locomozione di altri vertebrati. Questa conclusione deriva da un precedente studio, realizzato sui topi con la stessa mutazione RORB, che li faceva oscillare sulle zampe anteriori, con la coda e le zampe posteriori sospese a mezz’aria quando saltavano. Vale la pena notare che il gene mutante causa altri difetti anatomici: “I conigli nascono ciechi a causa della displasia retinica e iniziano a sviluppare la cataratta dopo il primo anno di vita“. Ciò dimostra che tutte le conseguenze di questo difetto richiedono ulteriori studi. “Oltre alla sua espressione nel midollo spinale – spiegano gli autori della ricerca – RORB è anche espresso in molte regioni del cervello, come la corteccia primaria somatosensoriale, uditiva, visiva e motoria, in alcuni nuclei del talamo e dell’ipotalamo, nella ghiandola pituitaria e nella il collicolo superiore”.
