I risultati delle ricerche saranno pubblicati su Science.
Il genoma umano è stato finalmente completamente mappato, 20 anni dopo la prima bozza. I ricercatori hanno pubblicato una sequenza priva di lacune di circa 3 miliardi di basi del DNA di una singola persona. Secondo il team, una sequenza completa e priva di lacune di basi nel nostro DNA è fondamentale per comprendere la variazione genomica umana e i contributi genetici che determinano le malattie. Oltre alle implicazioni mediche, il genoma completo aiuta a rispondere alla domanda su ciò che ci rende distintamente umani. Si ritiene che alcuni dei geni che erano lacune nel genoma originale siano stati di fondamentale importanza per aiutare a sviluppare un cervello più grande negli esseri umani rispetto ad altre scimmie. Il lavoro è stato svolto dal consorzio Telomere to Telomere (T2T), che comprendeva ricercatori del National Human Genome Research Institute (NHGRI); l’Università della California, Santa Cruz (UCSC); e Università di Washington, Seattle.
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“Generare una sequenza di genoma umano veramente completa rappresenta un incredibile risultato scientifico, fornendo la prima visione completa del nostro progetto di DNA”, spiega Eric Green, direttore di NHGRI a Bethesda, nel Maryland. “Queste informazioni fondamentali rafforzeranno i numerosi sforzi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta potenzieranno gli studi genetici sulle malattie umane” conclude Green.