Un ragazzo di 11 anni con perdita uditiva congenita diventa il primo paziente a beneficiare di una terapia genica sperimentale, riprendendo l’udito dopo 11 anni di sordità.
Un ragazzo di 11 anni nato con una perdita uditiva congenita è diventato il primo paziente a ricevere una nuova procedura di terapia genica, che gli ha permesso di sentire i suoni per la prima volta nella sua vita.
“La terapia genica per la perdita uditiva è qualcosa a cui noi medici e scienziati nel campo della perdita uditiva abbiamo lavorato per oltre 20 anni, ed è finalmente qui”, ha detto il dottor John A. Germiller, Direttore della Ricerca Clinica nella Divisione di Otorinolaringoiatria presso l’Ospedale Pediatrico di Philadelphia (CHOP), in una dichiarazione.
“Sebbene la terapia genica che abbiamo eseguito sul nostro paziente fosse volta a correggere un’anomalia in un gene molto raro, questi studi potrebbero aprire la porta per un futuro utilizzo di oltre 150 altri geni che causano la perdita uditiva infantile.”
Il paziente, Aissam Dam, nato in Marocco, ha una forma estremamente rara di sordità che si pensa colpisca solo circa 200.000 persone in tutto il mondo. È causata da una mutazione recessiva nel gene otoferlina (OTOF). Dam è nato con una perdita uditiva profonda in entrambe le orecchie, ma per motivi di sicurezza, i ricercatori hanno dovuto iniziare trattando solo un orecchio.
Durante l’intervento chirurgico, il timpano del paziente è stato sollevato parzialmente per aprire una piccola finestra di accesso alla coclea. Una singola dose della terapia genica sperimentale è stata quindi inserita direttamente nell’orecchio interno, utilizzando un vettore virale innocuo contenente copie del gene OTOF normale. L’idea è che avere il gene funzionante permetterà alle cellule sensoriali di trasmettere segnali lungo il nervo uditivo fino al cervello, come avviene nelle persone udenti, anche se gli scienziati non erano certi che funzionasse in qualcuno che era stato sordo per 11 anni.
Tuttavia, quattro mesi dopo, l’udito nell’orecchio trattato si è ripreso solo con una lieve/moderata perdita uditiva, il che significa che Dam può sentire i suoni per la prima volta nella sua vita. In un’intervista al New York Times, con l’aiuto di un traduttore, suo padre ha spiegato come Dam potesse sentire i rumori del traffico solo pochi giorni dopo l’intervento.
“Non c’è suono che non mi piaccia”, ha espresso Dam attraverso gli interpreti. “Sono tutti buoni”.
La tecnica chirurgica che rende possibile questo trattamento è stata sviluppata 10 anni fa dal dottor Germiller ed è utilizzata per una diversa procedura diagnostica nei bambini piccoli. Combinando questa tecnica con la ricerca di terapia genica all’avanguardia di Akouos, Inc., una sussidiaria del gigante farmaceutico Eli Lilly and Company, si è giunti all’attuale sperimentazione clinica.
“Man mano che sempre più pazienti di diverse età vengono trattati con questa terapia genica, i ricercatori impareranno di più sul grado di miglioramento dell’udito e se quel livello di udito può essere mantenuto nel corso degli anni”, ha detto il dottor Germiller. “Ciò che abbiamo imparato seguendo i progressi di questo paziente aiuterà a indirizzare i nostri sforzi per aiutare il maggior numero possibile di pazienti”.
Il New York Times riporta che un altro bambino è stato trattato in modo simile a Taiwan verso la fine dell’anno scorso, e il team del CHOP ha altri due candidati in attesa di intervento chirurgico. Un bambino di 3 anni di Miami e una bambina di 3 anni di San Francisco saranno entrambi trattati in un orecchio, mentre l’altro orecchio è già stato dotato di impianti cocleari.
Se i prove continueranno a produrre risultati così positivi, l’attenzione si rivolgerà probabilmente agli altri oltre 150 geni implicati nella perdita uditiva congenita. Tuttavia, l’idea di fornire un “trattamento” per la sordità è controversa, con alcuni membri della comunità dei sordi che respingono la caratterizzazione della perdita dell’udito come disabilità.
Nei casi in cui i genitori scelgono di cercare un trattamento per i loro figli nati con perdita uditiva, i risultati di questo trial rappresentano una possibilità entusiasmante per il futuro.
“Da decenni le persone dicono: ‘Quando funzionerà?'”, ha detto il dottor Margaret Kenna, un otorinolaringoiatra e professore di otorinolaringoiatria presso la Harvard Medical School, al New York Times. “Non pensavo che la terapia genica iniziasse durante la mia carriera professionale. Ma eccola qui”.
