Potresti non aver sentito parlare di atassia spinocerebellare di tipo 4 (SCA4), poiché è una condizione incredibilmente rara, ma dopo un quarto di secolo di ricerche, il codice genetico dietro SCA4 è stato ora identificato, aprendo potenzialmente nuove opzioni di trattamento per questa grave malattia.
Un team internazionale di ricercatori dietro la scoperta afferma che essa individua per la prima volta la causa della malattia debilitante. Quelli con SCA4 sviluppano gradualmente un peggioramento dei problemi di deambulazione e di equilibrio e attualmente non esiste una cura. Poiché SCA4 viene chiaramente trasmesso di generazione in generazione, gli scienziati sapevano che era coinvolta la genetica, ma sono state necessarie le più recenti tecniche di sequenziamento del genoma e una ricerca di 6.495 set di dati di sequenziamento del genoma per rivelare che una sezione di un gene chiamato ZFHX3 è il colpevole dietro l’infezione. malattia. Il gene ZFHX3 è stato evidenziato utilizzando il sequenziamento del genoma a lettura lunga, che – come suggerisce il nome – significa che è possibile identificare frammenti di DNA più lunghi. ZFHX3 si trova in un’area del DNA con molti segmenti ripetuti, il che ne rende difficile l’analisi. Inoltre, la mutazione stessa è uno di questi segmenti ripetitivi. “Questa mutazione è una ripetizione espansa tossica e pensiamo che in realtà intralci il modo in cui una cellula tratta le proteine non ripiegate o mal ripiegate”, afferma il neurologo Stefan Pulst dell’Università dello Utah. Parte di ZFHX3 è molto più lunga di quanto dovrebbe essere nelle persone che sviluppano SCA4, ha scoperto il team di ricerca, e le cellule con questa versione estesa mostrano segni di malsana – in particolare, non possono svolgere il lavoro essenziale di riciclare le proteine come dovrebbero. Ulteriori ricerche hanno dimostrato che la mutazione ZFHX3 ha bloccato il meccanismo di riciclaggio delle proteine, portando potenzialmente all’avvelenamento delle cellule nervose e causando sintomi paralizzanti che peggiorano quando SCA4 prende piede..
Tutti i tipi di atassia spinocerebellare colpiscono circa 150.000 persone negli Stati Uniti (341,5 milioni di abitanti) e il numero di persone con il tipo specifico 4 è considerevolmente inferiore, ma la nuova ricerca significa che le persone colpite possono essere testate per il gene che causa la malattia . Più avanti si potrebbe lavorare sui trattamenti, ora sappiamo cosa innesca la SCA4. Inoltre, i ricercatori dietro il nuovo studio pensano che qualcosa di simile potrebbe accadere anche con altri tipi di atassia spinocerebellare. “L’unico passo per migliorare davvero la vita dei pazienti affetti da malattie ereditarie è scoprire qual è la causa principale”, afferma Pulst.
