L’analisi dei genomi di oltre 1.000 persone in Polinesia suggerisce che antichi navigatori provenienti dalla regione dell’isola di Pasqua raggiunsero le Hawaii, a circa 7.000 chilometri di distanza. Lo studio ha inoltre rilevato che alcune varianti genetiche associate a malattie, rarissime nel resto del mondo, sono presenti nel 2-3% dei polinesiani orientali esaminati: una frequenza che, secondo i ricercatori, può giustificare lo screening genetico.
La ricerca è stata condotta da studiosi della Stanford Medicine e da collaboratori, tra cui Keolu Fox, professore associato di antropologia all’Università della California, San Diego, e nativo hawaiano. I risultati sono stati pubblicati l’8 ottobre 2026 sulla rivista Science.
«In questo articolo ricostruiamo la provenienza degli antenati dei nativi delle Hawaii», ha dichiarato Alexander Ioannidis, professore associato di genetica e scienza dei dati biomedici alla Stanford Medicine e coautore senior dello studio. «Le Hawaii sono l’unica isola polinesiana nell’emisfero settentrionale, quindi sono molto lontane da tutto il resto».
La Polinesia comprende oltre 1.000 isole, distribuite su una superficie oceanica all’incirca pari a quella complessiva del Nord e del Sud America. Per ricostruire i legami tra isole lontane come le Hawaii tropicali e Rapa Nui, o isola di Pasqua, nel Pacifico meridionale, il gruppo ha confrontato il DNA di persone provenienti da diverse comunità.
I ricercatori hanno isolato le parti del genoma di origine polinesiana, escludendo i contributi più recenti di popolazioni come quelle europee e asiatiche. Hanno poi cercato segmenti identici per discendenza, cioè tratti di DNA ereditati da un antenato comune. In generale, segmenti condivisi più lunghi indicano un antenato comune vissuto più di recente.
Tra le popolazioni analizzate, i nativi hawaiani condividevano la quota maggiore di ascendenza polinesiana con gli abitanti di Rapa Nui; al secondo posto c’erano quelli di Mangareva, a quasi 3.000 chilometri dall’isola di Pasqua. Il risultato è compatibile con l’ipotesi che i navigatori capaci di raggiungere Rapa Nui da Mangareva abbiano proseguito fino alle Hawaii. Le imbarcazioni a doppio scafo potevano trasportare provviste come taro, patate dolci e banane, sufficienti per settimane di navigazione e per avviare coltivazioni nel nuovo insediamento.
Un precedente studio dello stesso gruppo aveva ricostruito una rotta migratoria da Samoa verso Figi e Tonga, quindi a est attraverso le isole Cook, le isole della Società — tra cui Tahiti — e Mangareva. In base alla datazione proposta, Rapa Nui fu insediata intorno al 1210. I nuovi risultati suggeriscono che l’isola non fosse il punto d’arrivo, ma una tappa di una migrazione più ampia. Un’altra ricerca del gruppo aveva inoltre rilevato che membri della stessa popolazione di navigatori a lunga distanza raggiunsero il Sud America e entrarono in contatto con i nativi americani.
«Quando abbiamo condotto il primo studio, pensavamo che l’isola di Pasqua fosse il punto d’arrivo; ora sembra invece che fosse una tappa del percorso verso le Hawaii, il che è davvero incredibile», ha detto Ioannidis. «Quando si arriva fino alle Hawaii, si è al termine di una serie di effetti fondatori, quindi l’effetto è davvero intenso».
I dati genetici hanno permesso anche di stimare le dimensioni della popolazione che fondò Tahiti. Poiché l’isola era quella con il maggior numero di genomi nel campione, i ricercatori hanno potuto analizzarla più a fondo. Dal confronto dei segmenti identici per discendenza hanno stimato che la generazione fondatrice fosse composta da circa 800 persone, arrivate intorno al 1070, circa 34 generazioni fa. La stima riguarda le persone in età riproduttiva di una sola generazione e non include eventuali bambini o anziani che le accompagnavano.
«Archeologi e altri studiosi si sono chiesti a lungo quante persone abbiano fondato questi insediamenti. Non è qualcosa che si possa determinare in modo definitivo con l’archeologia, ma possiamo farlo con la genetica», ha detto Ioannidis.
L’analisi indica che la popolazione di Tahiti crebbe rapidamente dopo l’insediamento, per poi subire un forte calo nel Settecento, dopo il contatto con il colonialismo europeo. Il gruppo sta lavorando a ricostruzioni analoghe per Rapa Nui e le Hawaii, ma per farlo avrà bisogno di altri genomi.
Quando un piccolo gruppo si separa da una popolazione più ampia per fondare un nuovo insediamento, porta con sé solo una parte della diversità genetica originaria. Questo fenomeno, chiamato effetto fondatore, può aumentare la frequenza di varianti genetiche che nella popolazione di partenza erano rare, comprese quelle associate a malattie. In Polinesia, piccoli gruppi — forse di appena qualche centinaio di persone per volta — fondarono nuove comunità insulari nel corso di diversi secoli.
Gli effetti fondatori sono stati studiati a lungo in alcune popolazioni di origine europea, tra cui gli Amish, gli ebrei ashkenaziti e i finlandesi. Queste ricerche hanno contribuito a introdurre programmi standard di screening per alcune malattie ereditarie. Secondo il nuovo studio, però, l’impatto degli effetti fondatori tra i polinesiani orientali è stato sottovalutato.
«Abbiamo scoperto che tra i polinesiani orientali, come i nativi hawaiani, gli effetti fondatori sono di oltre un ordine di grandezza, quindi più di 10 volte, superiori a quelli osservati nelle popolazioni di origine europea che abbiamo studiato così a fondo», ha detto Ioannidis.
Per valutare le possibili implicazioni mediche, i ricercatori hanno esaminato tre varianti genetiche recentemente associate a malattie autosomiche recessive tra i polinesiani orientali. Queste patologie si manifestano in genere quando una persona eredita una copia della variante che causa la malattia da ciascun genitore. Le varianti si trovano nei geni ADAMTSL4, associato alla dislocazione del cristallino; PDE6B, associato alla perdita progressiva della vista; e FAN1, associato all’insufficienza renale.
Le varianti sono rarissime a livello globale e quasi assenti nei database internazionali dei genomi. Nel campione analizzato, tuttavia, la frequenza dei portatori tra i polinesiani orientali era compresa tra il 2% e il 3%, un intervallo che raggiunge le soglie standard per raccomandare lo screening genetico. Il dato riguarda le persone esaminate e non dimostra da solo quanto siano diffuse le varianti in tutte le comunità polinesiane. Studi genomici più ampi potrebbero individuare altre varianti clinicamente rilevanti e contribuire a orientare la medicina di precisione.
«Dovremmo sequenziare più genomi e cercare di caratterizzare meglio queste patologie tra i nativi hawaiani», ha detto Ioannidis, osservando che la popolazione nativa hawaiana è quasi il doppio di quella degli Amish. «Non esistono raccomandazioni per i test genetici e le assicurazioni non li rimborsano, perché si tratta di patologie di cui non sappiamo nemmeno l’esistenza».
«È una popolazione che dovrebbe ricevere risorse per la ricerca e l’attenzione dei genetisti con ancora maggiore urgenza».
Lo studio, intitolato «Messaggio in un collo di bottiglia: effetti fondatori annidati dalla Polinesia francese a Rapa Nui e alle Hawaii», è stato firmato da Cole Shanks, Edward C. Huang, Christophe Thomassin, Anne-Katrin Emde, Vahinetua Rodière, Mauricio Moraga, Karla Sandoval, Tony Merriman, Tristan Pascart, Andrés Moreno-Estrada, Stephane E. Castel, Keolu Fox e Alexander G. Ioannidis. La ricerca ha ricevuto finanziamenti dal National Human Genome Research Institute (NHGRI), attraverso le sovvenzioni T32HG012344 (C.S.), U01HG007417 (A.G.I.) e U01HG007419. DOI: 10.1126/science.aec7662.
