Intolleranza al lattosio nel subcontinente sudasiatico
L’intolleranza al lattosio è un fenomeno interessante che si manifesta in diverse popolazioni, in particolare nel subcontinente sudasiatico. Questo aspetto offre spunti significativi per comprendere l’evoluzione della capacità umana di digerire il latte fresco. Recenti studi condotti da un team di scienziati dell’Università della California, Berkeley, hanno analizzato le dinamiche genetiche che influenzano la tolleranza al lattosio in questa regione. Nonostante l’India, il Pakistan e il Bangladesh siano tra i principali produttori e consumatori di latticini, la maggior parte degli adulti in queste nazioni presenta una carenza di lattasi, l’enzima necessario per la digestione del lattosio. Al contrario, i latticini tradizionali del Sud Asia, come il ghee e lo yogurt, contengono livelli ridotti di lattosio, rendendoli più tollerabili per la popolazione locale.
Variazioni genetiche e diffusione della lattasi
A livello globale, una variazione genetica localizzata vicino al gene della lattasi consente a molti individui di continuare a produrre questo enzima anche in età adulta. Si stima che tali mutazioni siano emerse circa 5.000 anni fa tra le popolazioni di pastori nella regione che oggi corrisponde alla Russia occidentale. Tuttavia, lo studio ha rivelato che, sebbene questa variante genetica sia stata introdotta nel subcontinente durante le epoche storiche, non ha trovato la stessa diffusione tra le popolazioni sudasiatiche come in Europa. La selezione naturale ha avuto un impatto limitato sulla diffusione di un allele specifico, noto come -13910*T, nella popolazione generale. Solo due piccole comunità di pastori hanno mostrato un aumento della frequenza di questo allele, suggerendo che la pressione selettiva potrebbe essere stata più intensa nelle popolazioni di pastori del Sud Asia rispetto a quelle dell’Europa settentrionale.
Produzione di lattasi e variazioni etniche
Gli esseri umani iniziano a produrre lattasi fin dalla nascita per facilitare la digestione del lattosio presente nel latte materno. Tuttavia, con la crescita, la produzione di questo enzima tende a diminuire drasticamente. Si stima che circa il 70% della popolazione mondiale presenti una certa forma di carenza di lattasi, con significative variazioni tra diversi gruppi etnici e fasce di età. In alcune popolazioni, l’allele -13910*T consente una produzione elevata di lattasi anche in età adulta. Le ragioni della diffusione di questo tratto a livello globale rimangono poco chiare, ma gli scienziati lo attribuiscono frequentemente alla selezione naturale in contesti in cui il consumo di latticini è elevato. La bassa incidenza di lattasi nelle popolazioni sudasiatiche rappresenta quindi un enigma affascinante per la ricerca scientifica.
Analisi genetica e distribuzione dell’allele
Sotto la guida della biologa Priya Moorjani, il team di ricerca ha analizzato dati provenienti da circa 8.000 genomi, comprendenti sia materiali genetici moderni che antichi, risalenti a un periodo compreso tra il 3300 a.C. e il 1650 d.C. Hanno mappato la distribuzione dell’allele -13910*T nel subcontinente sudasiatico, scoprendo un gradiente che va da nord a sud. La frequenza del gene associato alla digestione del latte è significativamente più alta nelle regioni settentrionali, mentre diminuisce man mano che si scende verso sud. Tuttavia, i gruppi Toda, nel sud dell’India, e Gujjar, in Pakistan, mostrano una persistenza della lattasi che raggiunge fino al 90% della popolazione. Questi risultati suggeriscono che la variante genetica è stata introdotta da pastori provenienti dalla steppa eurasiatica, il cui haplotipo -13910*T risulta quasi identico a quello delle popolazioni sudasiatiche.
Selezione naturale e pratiche alimentari
Infine, i ricercatori hanno simulato diversi scenari per spiegare come la variante potrebbe essere rimasta a tassi elevati, considerando fattori come la selezione naturale e la deriva genetica. L’interpretazione che meglio si adatta ai dati suggerisce che il gene sia stato importato dalla steppa eurasiatica e amplificato da pressioni selettive positive. La forza di questa selezione nelle popolazioni Toda e Gujjar potrebbe essere stata influenzata dal loro stile di vita, fortemente legato all’allevamento di bufali e al consumo di latticini freschi. Poiché entrambi i gruppi si affidano tradizionalmente al latte fresco, la loro recente e intensa selezione per il gene della digestione del latte è coerente con pratiche alimentari legate ai latticini. I risultati di questa ricerca rivelano che l’evoluzione della persistenza della lattasi non è una narrazione unica di selezione, ma un mosaico di storie demografiche e culturali, ognuna delle quali lascia un’impronta genetica distintiva sul genoma umano.
