Il morbo di Dupuytren sarebbe riconducibile ai Neanderthal. Lo studio

I ricercatori hanno scoperto un legame tra il materiale genetico di Neanderthal e un insolito disturbo di salute che colpisce gli esseri umani moderni.

Il disturbo in questione è la malattia di Dupuytren, nota anche come malattia dei Vichinghi una condizione della mano che può causare la piegatura permanente di alcune dita di una persona. I Neanderthal vissuti da 40.000 a 50.000 anni fa soffrivano indubbiamente di qualche forma di questa condizione. Attraverso la miscelazione genetica hanno trasmesso questa vulnerabilità agli esseri umani che vivono accanto a loro nel Nord Europa. Come spiegato in un nuovo articolo appena pubblicato su Molecular Biology and Evolution , la malattia di Dupuytren è molto più comune nelle persone di origine nordeuropea rispetto a quelle i cui predecessori provenivano dall’Africa. In effetti, il nome “malattia vichinga” deriva dalla sua predominanza tra i discendenti degli antichi guerrieri vichinghi che un tempo governavano la Scandinavia. Evidenziando quest’ultima relazione, uno studio ha rilevato che circa il 30% dei norvegesi di età superiore ai 60 anni presenta i sintomi della malattia di Dupuytren, di solito al medio e/o all’anulare. “Questo è un caso in cui l’incontro con i Neanderthal ha colpito chi soffre di malattie”, ha detto l’autore principale dell’articolo, il genetista evoluzionista Hugo Zeberg del Karolinska Institute di Solna, in Svezia. Tuttavia, ha sottolineato che è importante non sopravvalutare la connessione tra Vichinghi e Neanderthal. Fu in Europa che gran parte degli incroci tra uomini di Neanderthal e umani moderni avvenne tra 42.000 e 65.000 anni fa. Le popolazioni africane vivevano separate dai Neanderthal, che occupavano esclusivamente l’Eurasia. Di conseguenza, oggi le persone di origine africana possiedono solo tracce del DNA di Neanderthal. Nel 1999, uno studio danese sui gemelli ha stabilito che lo sviluppo della malattia di Dupuytren è fortemente influenzato dall’ereditarietà, con il suo fattore di ereditarietà stimato all’80%. Sebbene siano stati identificati altri fattori di rischio per la condizione, tra cui l’età, l’uso di alcol e il diabete, deve essere sempre presente una predisposizione genetica. Ciò significa che il materiale genetico di Neanderthal assorbito nel genoma umano è, in un senso molto reale, la vera causa di questa condizione. È stata la prevalenza della malattia di Dupuytren tra i nordeuropei in particolare a incuriosire gli scienziati abbastanza da motivare il loro studio sulle origini genetiche della condizione.

Per facilitare la loro ricerca, il team di esperti guidato da Hugo Zeberg ha analizzato i dati raccolti da 7.871 persone con il disturbo e 645.880 soggetti di controllo elencati nella UK Biobank , nella raccolta FinnGen R7 e nella Michigan Genomics Initiative. Il loro scopo era identificare la presenza di varianti genetiche che potrebbero essere collegate alla malattia di Dupuytren. Attraverso un’ampia analisi comparativa, gli scienziati hanno identificato 61 varianti genetiche associate alla malattia di Vichinghi, di cui tre note per provenire dai Neanderthal. Più significativamente, la seconda e la terza variante più fortemente associata provenivano dai Neanderthal, suggerendo che questi cugini umani estinti fossero particolarmente suscettibili alla malattia di Dupuytren. Gli scienziati che partecipano allo studio ritengono che la diffusa prevalenza di questa condizione nelle popolazioni umane odierne sarebbe altamente improbabile senza il contatto e l’ incrocio con le popolazioni di Neanderthal. Contrariamente alla credenza popolare, i ricercatori hanno confermato che i Neanderthal e l’Homo sapiens si sono incrociati, portando molti umani oggi a possedere materiale genetico ereditato dai loro antenati di Neanderthal. Gli studi hanno dimostrato che circa il due percento del genoma umano è costituito da DNA proveniente da lontani antenati di Neanderthal . Solo tracce si trovano in coloro che discendono da persone che vivevano nell’Africa sub-sahariana, in base alla mancanza di penetrazione dei Neanderthal in quella parte del mondo. Anche se potrebbe non sembrare così tanto, lo sviluppo umano è stato significativamente influenzato dalla presenza di questo materiale genetico. Lo studio che collega la cosiddetta malattia di Vichinghi ai geni di Neanderthal non è particolarmente sorprendente, perché altri studi hanno trovato una chiara connessione tra la nostra eredità generica di Neanderthal e varie condizioni di salute umana.