Scoperta rivoluzionaria nel campo della ricerca sul cancro al seno
Un team di scienziati provenienti dall’Università della Columbia Britannica (UBC), BC Cancer, Harvard Medical School e Memorial Sloan Kettering Cancer Center (MSK) ha recentemente fatto una scoperta rivoluzionaria nel campo della ricerca sul cancro al seno. Utilizzando la tecnica all’avanguardia del sequenziamento delle singole cellule, hanno individuato mutazioni genetiche precoci nelle cellule mammarie sane delle donne, che potrebbero essere precursori del cancro al seno, soprattutto in individui ad alto rischio.
Studio pubblicato su Nature Genetics
In uno studio pubblicato su Nature Genetics, i ricercatori hanno esaminato i genomi di oltre 48.000 singole cellule mammarie prelevate da donne senza cancro. Sebbene la maggior parte delle cellule sembrasse normali, è emerso che circa il 3% delle donne ospitava un piccolo numero di cellule mammarie con mutazioni genetiche simili a quelle trovate nelle cellule cancerose. Queste rare anomalie genetiche potrebbero rappresentare i primi passi verso lo sviluppo del cancro al seno.
Importanza delle scoperte
Il Dr. Samuel Aparicio, autore principale dello studio e professore di patologia e medicina di laboratorio presso l’UBC, ha sottolineato l’importanza di queste scoperte: “È sorprendente osservare mutazioni simili a quelle cancerose che si verificano silenziosamente e a bassi livelli nelle cellule di donne perfettamente sane. Questi cambiamenti potrebbero essere i mattoni di base del cancro al seno, aprendo la strada a nuove strategie preventive, terapie innovative e diagnosi precoci”.
Mutazioni genetiche e alterazioni del numero di copie
Le mutazioni genetiche coinvolte, conosciute come alterazioni del numero di copie, comportano la duplicazione o la perdita di ampi segmenti di DNA. Sebbene il corpo umano abbia meccanismi naturali per correggere tali cambiamenti, se questi non vengono rilevati o riparati correttamente, le mutazioni possono accumularsi nel tempo e portare allo sviluppo del cancro.
Tecnologia avanzata di sequenziamento genico
Il team di ricerca ha utilizzato una tecnologia avanzata di sequenziamento genico delle singole cellule, denominata DLP+, per esaminare le alterazioni del numero di copie nel tessuto mammario normale di 28 donne. Le mutazioni sono state rilevate principalmente nelle cellule luminali, che sono considerate le cellule di origine dei principali tipi di cancro al seno. Questo fatto fornisce ulteriore supporto all’ipotesi che queste mutazioni possano predisporre le cellule luminali allo sviluppo del cancro.
Importanza della comprensione degli eventi precoci
Il Dr. Joan Brugge, co-autore dello studio e professore di biologia cellulare presso la Harvard Medical School, ha sottolineato l’importanza di comprendere gli eventi precoci nello sviluppo del cancro al seno: “Questo studio rappresenta un passo significativo nella nostra ricerca per individuare nuove strategie di prevenzione e monitoraggio più efficaci per le persone ad alto rischio di cancro”.
Scoperta di cellule con alterazioni estreme
Il team ha anche osservato che, sebbene la maggior parte delle cellule mutate contenesse solo una o due alterazioni del numero di copie, in alcune donne con varianti genetiche ad alto rischio di BRCA1 e BRCA2, sono state riscontrate cellule con sei o più di queste grandi modifiche genetiche. Queste cellule estreme potrebbero rappresentare un ulteriore passo nel processo di sviluppo del cancro, suggerendo un potenziale percorso di progressione dalle cellule normali a quelle simili a quelle cancerose in individui ad alto rischio.
Importanza degli approcci computazionali
Il Dr. Sohrab Shah, capo dell’Oncologia Computazionale presso il MSK, ha evidenziato l’importanza degli approcci computazionali nel comprendere queste mutazioni rare e nel rivelare nuove prospettive sulla natura dello sviluppo del cancro al seno.
Conclusioni e prospettive future
In conclusione, lo studio solleva importanti nuove domande sulla natura dello sviluppo del cancro al seno e suggerisce che esaminare le alterazioni del numero di copie in altri organi potrebbe fornire preziose informazioni sullo sviluppo di altre forme di cancro e sui fattori di rischio sottostanti. Queste scoperte potrebbero contribuire a migliorare la comprensione del rischio di cancro e a sviluppare strategie più efficaci per la prevenzione e il trattamento del cancro nelle persone ad alto rischio.
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