Il gene Tbx1, oggetto di studio per la sua influenza sul volume del cervello e sul comportamento sociale in patologie come l’autismo e la schizofrenia, è stato associato alla riduzione dell’amigdala e alla compromissione della valutazione sociale. La ricerca, pubblicata su Molecular Psychiatry e condotta da Noboru Hiroi, Ph.D., professore presso il Dipartimento di Farmacologia della Joe R. e Teresa Lozano Long School of Medicine dell’Università del Texas Health Science Center a San Antonio (UT Health San Antonio), ha evidenziato che la mancanza di questo gene specifico è correlata a variazioni nel comportamento sociale nei topi, simili a quelli osservati nei disturbi psichiatrici.
Varianti del numero di copie (CNV) e disturbi psichiatrici
Le varianti del numero di copie (CNV) sono alterazioni genetiche che influenzano la struttura del cervello e sono associate a disturbi psichiatrici. La regione 22q11.2 del cromosoma umano 22, che ospita il gene Tbx1, è cruciale per la funzione delle cellule staminali cerebrali e risulta fortemente associata a diversi disturbi neurosviluppo e psichiatrici, tra cui l’autismo e la schizofrenia.
Contributo del Dr. Hiroi alla comprensione dei disturbi psichiatrici
Il lavoro pionieristico del Dr. Hiroi nel Dipartimento di Farmacologia ha contribuito significativamente alla comprensione delle basi genetiche dei disturbi psichiatrici, aprendo la strada a potenziali interventi terapeutici. Lo studio su Tbx1 ha rivelato che i topi privi di questo gene presentavano un volume ridotto dell’amigdala e di regioni corticali circostanti, in particolare nell’area di transizione amigdalo-piriforme, sottolineando l’importanza di questo gene nella regolazione del comportamento emotivo.
Influenza del gene Tbx1 sull’interazione sociale
L’interazione sociale è influenzata dalla capacità di valutare i valori positivi delle esperienze sociali, come dimostrato dallo studio condotto su topi di tipo selvatico e topi privi di Tbx1. La carenza di questo gene potrebbe contribuire alla compromissione di questa capacità, aprendo nuove prospettive per la comprensione dei disturbi psichiatrici.
Prospettive future della ricerca del Dr. Hiroi
Il lavoro futuro del Dr. Hiroi si concentrerà sull’analisi dell’eccitabilità di specifici neuroni nell’area di transizione amigdalo-piriforme dei topi privi di Tbx1, al fine di individuare possibili interventi terapeutici. L’identificazione del periodo critico dello sviluppo per la riduzione dell’amigdala potrebbe portare a nuove strategie terapeutiche per i disturbi neurosviluppo.
Conclusioni sullo studio del gene Tbx1
Questo studio rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche dei disturbi psichiatrici e potrebbe aprire nuove prospettive per la ricerca e la terapia in questo campo.
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