Scoperte Recenti nella Genetica Psichiatrica
Recenti scoperte nel campo della genetica psichiatrica hanno rivelato che otto disturbi mentali distinti condividono una base genetica comune. Un nuovo studio ha approfondito l’analisi di alcune di queste varianti genetiche condivise, con l’obiettivo di comprendere meglio le loro caratteristiche e il loro impatto sullo sviluppo cerebrale.
Risultati dello Studio
I risultati hanno indicato che molte di queste varianti rimangono attive per periodi prolungati durante le fasi di sviluppo del cervello. Questo suggerisce che potrebbero rappresentare potenziali bersagli terapeutici per il trattamento di diverse condizioni psichiatriche.
Il Ruolo delle Proteine
Hyejung Won, genetista presso l’Università della Carolina del Nord, ha sottolineato l’importanza delle proteine prodotte da questi geni, che risultano altamente interconnesse con altre proteine. Modifiche a queste proteine potrebbero propagarsi attraverso una rete complessa, generando effetti diffusi e potenzialmente significativi sul funzionamento cerebrale.
Disturbi Psichiatrici Associati
Nel 2019, un team internazionale di ricercatori aveva già identificato 109 geni associati a otto disturbi psichiatrici, tra cui:
- Autismo
- ADHD
- Schizofrenia
- Disturbo bipolare
- Disturbo depressivo maggiore
- Sindrome di Tourette
- Disturbo ossessivo-compulsivo
- Anoressia
Questa scoperta potrebbe spiegare la sovrapposizione di sintomi tra queste condizioni e la loro tendenza a manifestarsi insieme. Si stima che fino al 70% delle persone affette da una di queste condizioni possa presentare anche l’altra, con una frequente co-presenza all’interno delle stesse famiglie.
Analisi delle Variazioni Genetiche
Ogni disturbo psichiatrico presenta anche differenze genetiche uniche. Per questo motivo, il team di Won ha condotto un confronto tra i geni specifici di ciascuna condizione e quelli condivisi tra i vari disturbi. L’analisi ha coinvolto quasi 18.000 variazioni genetiche, sia condivise che uniche, esaminandole all’interno di cellule precursori destinate a diventare neuroni.
Identificazione delle Varianti Pleiotropiche
Le varianti genetiche che si trovano alla base di tratti apparentemente non correlati, come nel caso delle condizioni psichiatriche, sono definite pleiotropiche. Queste varianti pleiotropiche si sono dimostrate coinvolte in un numero significativamente maggiore di interazioni proteina-proteina rispetto alle varianti genetiche uniche associate a specifici disturbi.
Inoltre, risultano attive in diversi tipi di cellule cerebrali e partecipano a meccanismi regolatori che influenzano più fasi dello sviluppo cerebrale. La capacità di questi geni di influenzare cascami e reti di processi biologici, come la regolazione genica, potrebbe spiegare il motivo per cui le stesse varianti genetiche possano contribuire a una varietà di condizioni psichiatriche.
Prospettive Future nella Terapia
Tradizionalmente, la pleiotropia è considerata una sfida, poiché complica la classificazione dei disturbi psichiatrici. Tuttavia, Won suggerisce che una comprensione approfondita della base genetica della pleiotropia potrebbe aprire la strada allo sviluppo di trattamenti mirati a questi fattori genetici condivisi.
Tali approcci terapeutici potrebbero rivelarsi efficaci nel trattare più disturbi psichiatrici attraverso una strategia comune. Questa prospettiva è particolarmente rilevante, considerando che l’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che circa 1 persona su 8, corrispondente a quasi un miliardo di individui, viva con qualche forma di condizione psichiatrica.
Conclusioni e Riconoscimenti
I risultati di questa ricerca sono stati pubblicati sulla rivista scientifica Cell, contribuendo a un crescente corpo di conoscenze nel campo della genetica psichiatrica.
