Un gruppo di ricercatori dell’Università della Virginia, in collaborazione con i National Institutes of Health (NIH), ha annunciato la scoperta di un nuovo organello cellulare, mai identificato prima, chiamato emifusoma. Questa scoperta potrebbe avere implicazioni importanti per la comprensione e il trattamento di numerosi disturbi genetici. L’emifusoma svolge un ruolo fondamentale nella gestione interna della cellula, funzionando come una sorta di centro di riciclaggio: qui le cellule smistano, scartano e riciclano materiali importanti. Secondo gli scienziati, disfunzioni in questi meccanismi sono alla base di molte malattie ereditarie. Capire come funziona l’emifusoma potrebbe quindi aiutare a sviluppare nuove terapie.
Un esempio di malattia legata a questi processi è la sindrome di Hermansky-Pudlak, che colpisce fino a 200.000 persone negli Stati Uniti e provoca sintomi come albinismo, problemi nella coagulazione del sangue, patologie polmonari e disturbi visivi. Studiando l’emifusoma, i ricercatori sperano di individuare nuovi approcci terapeutici anche per patologie di questo tipo. La scoperta è stata resa possibile grazie all’uso della criotomografia elettronica, una tecnica di imaging avanzata che consente di “congelare” le cellule e visualizzarne l’interno in tre dimensioni e con alta risoluzione. Questo ha permesso di individuare strutture cellulari finora mai osservate.
Una caratteristica peculiare dell’emifusoma è che non è sempre presente: appare solo quando la cellula ne ha bisogno, il che spiega perché sia sfuggito finora agli studi precedenti. Il professor Seham Ebrahim, coautore dello studio, ha spiegato che gli emifusomi sembrano essere più comuni di quanto si pensasse, ma la loro natura temporanea li ha resi difficili da individuare. Gli emifusomi sembrano avere un ruolo anche nella formazione delle vescicole – piccole sacche che trasportano materiali all’interno della cellula – e di altri organelli composti da vescicole multiple. Ebrahim paragona le vescicole a piccoli camion per le consegne, mentre l’emifusoma funge da piattaforma di carico, dove i materiali vengono trasferiti e smistati.
Il team di ricerca è ora intenzionato a capire come l’emifusoma funzioni in cellule sane e cosa succeda quando il processo si altera, come accade in alcune malattie genetiche. Secondo Ebrahim, questa scoperta rappresenta solo l’inizio di un nuovo campo di studio nella biologia cellulare e potrebbe aprire nuove strade per trattamenti mirati e innovativi.
