Piccoli raggruppamenti di mutazioni genetiche localizzati a brevissima distanza l’uno dall’altro nel genoma dei figli. Peter Krawitz, medico e genetista dell’Università di Bonn, ha rintracciato questa specifica firma biologica analizzando il DNA di bambini nati da padri che avevano subito una prolungata esposizione a radiazioni ionizzanti, inclusi i liquidatori dell’incidente nucleare di Chernobyl.
I risultati, pubblicati sulla rivista Scientific Reports, accendono un riflettore sugli effetti transgenerazionali delle radiazioni a basso dosaggio. La ricerca ha preso in esame sia una coorte di ex operatori radar militari tedeschi della Guerra Fredda, sia i dati di sequenziamento genetico precedentemente pubblicati relativi alle famiglie di Chernobyl.
Isolare questo segnale non significa aver trovato la prova di danni genetici strutturali trasmessi in blocco da una generazione all’altra.
Lo studio si concentra infatti sulle cosiddette mutazioni de novo raggruppate (cDNM), alterazioni microscopiche che compaiono per la prima volta nel figlio e che si concentrano in segmenti ristretti del codice genetico. Il legame statistico più evidente è emerso con l’esposizione paterna, mentre la stessa firma non ha trovato riscontri significativi quando si considerava l’esposizione materna o i genitori come categoria generica (un dettaglio che ridefinisce in parte i confini delle ricerche precedenti).
I dati non ribaltano le conclusioni di un fondamentale studio del 2021 pubblicato su Science, secondo cui l’esposizione dei genitori a Chernobyl non aveva provocato un aumento complessivo del tasso o della tipologia di mutazioni nei figli.
La differenza sta nella risoluzione della lente utilizzata: Krawitz non ha contato il numero totale di mutazioni, ma ha cercato esclusivamente questi micro-cluster.
Dal punto di vista clinico, l’impatto di questa scoperta è comunque minimo. Gli autori hanno chiarito che il rischio di sviluppare malattie genetiche a causa di queste mutazioni indotte da radiazioni è trascurabile se confrontato con il rischio biologico di base. L’età del padre al momento del concepimento, ad esempio, influisce sulle probabilità di patologie genetiche molto più di quanto faccia l’alterazione legata alle radiazioni.
Sullo sfondo restano diverse complessità metodologiche: la ricostruzione delle dosi di radiazioni è avvenuta a posteriori (un processo che comporta ampi margini di incertezza) e la convalida tecnica di queste specifiche mutazioni si è rivelata complessa, registrando diversi falsi positivi nel gruppo dei radaristi.
La caccia a una risposta definitiva sull’eredità biologica del disastro continua attraverso progetti più ampi, come lo studio TRIO del National Cancer Institute, che punta a raccogliere i profili genetici di 450 triadi composte da genitori e figli.
Per capire l’essenza della scoperta, non bisogna pensare a una minaccia concreta per la salute dei discendenti. Le radiazioni ionizzanti lasciano una minuscola cicatrice molecolare nel liquido seminale, un’impronta invisibile che si manifesta nei figli sotto forma di alterazioni vicinissime tra loro, ma che di fatto non compromette il funzionamento dell’organismo.
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