I cromosomi sessuali sono stati al centro dell’attenzione ultimamente, soprattutto per le speculazioni riguardanti gli atleti olimpici. Tuttavia, una nuova scoperta ha evidenziato quanto sia complesso il loro funzionamento. I risultati della ricerca dimostrano che nel regno animale sono stati sviluppati diversi meccanismi per superare una sfida critica posta dalla selezione sessuale, che altrimenti potrebbe compromettere la salute degli individui.
La maggior parte dei mammiferi, inclusi gli esseri umani, utilizza un sistema di selezione sessuale XY, in cui le femmine hanno due cromosomi X e i maschi un cromosoma X e uno Y. Questo sistema presenta una sfida biologica, poiché il cromosoma X contiene molti più geni rispetto al cromosoma Y, molti dei quali non sono specifici del sesso. Se entrambi i cromosomi X fossero completamente attivi, le femmine mammifere riceverebbero una sovraespressione delle proteine codificate da questi geni, con conseguenze dannose.
Quasi 40 anni fa, la Professoressa Jenny Graves dell’Università La Trobe, co-autrice dello studio, ha scoperto che topi e esseri umani con cromosomi XX evitano questo problema attraverso il silenziamento dell’mRNA che codifica per questi geni sul cromosoma X. Questo processo fa sì che un cromosoma X venga “spento”, garantendo che le femmine ottengano la stessa dose proteica dei maschi con cromosomi XY. Secondo Graves, il controllo della compensazione del dosaggio avviene a livello di RNA anziché a livello di produzione proteica.
Recenti studi hanno rivelato che galline e galli presentano livelli disuguali di mRNA dai loro cromosomi sessuali, suggerendo che potrebbero avere proteine non abbinate. Tuttavia, la ricerca ha dimostrato che i polli hanno sviluppato meccanismi per bilanciare i livelli proteici in modo diverso, ma efficace. Questo fenomeno non riguarda solo gli uccelli, poiché persino l’ornitorinco, nonostante i suoi cromosomi molto diversi, utilizza lo stesso metodo dei polli per compensare il dosaggio proteico.
I polli, insieme ad altri uccelli e alcuni rettili, adottano un sistema di selezione sessuale ZW, in cui i maschi hanno due copie del cromosoma Z e le femmine un cromosoma Z e uno W. Anche in questo caso, il rischio di sovraespressione proteica è presente, ma i polli gestiscono la situazione silenziando gene per gene sul cromosoma Z, anziché l’intero cromosoma come fanno gli esseri umani con il cromosoma X.
La ricerca ha evidenziato che i polli, sia maschi che femmine, producono gli stessi livelli di proteine, ad eccezione di quelli necessari per la riproduzione. Questo equilibrio proteico è stato possibile grazie a meccanismi di compensazione del dosaggio che agiscono durante la trascrizione dell’mRNA e la traduzione in proteine, dimostrando la complessità di questi processi.
Il lavoro scientifico ha ampliato la comprensione della compensazione del dosaggio nelle specie con cromosomi sessuali differenziati, evidenziando che questo processo può avvenire in diversi momenti e modi. Anche se la maggior parte dei mammiferi utilizza il silenziamento a livello di trascrizione, altri meccanismi sono stati osservati in specie come i marsupiali e l’ornitorinco.
Il documento ha inoltre evidenziato variazioni nei rettili, come nel caso dei draghi di Komodo che non riducono la trascrizione dei loro cromosomi Z, a differenza dell’anole verde che compensa il dosaggio a livello di trascrizione, simile a quanto avviene negli esseri umani. Questa diversità di approcci potrebbe offrire vantaggi in termini di flessibilità e adattamento alle diverse condizioni ambientali.
La ricerca ha rivelato che solo una piccola percentuale dei geni è sensibile al dosaggio proteico, ma un’eccessiva produzione proteica potrebbe avere conseguenze dannose, come nel caso della sindrome di Down. Comprendere i meccanismi di compensazione del dosaggio potrebbe essere cruciale per affrontare eventuali disfunzioni genetiche e epigenetiche, offrendo nuove prospettive per la ricerca biomedica e la salute umana.
Il lavoro scientifico, pubblicato nelle Proceedings of the National Academy of Sciences, ha contribuito a chiarire la complessità dei meccanismi di compensazione del dosaggio nei diversi organismi, offrendo nuove prospettive sulla regolazione genetica e epigenetica.
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