Il primo trattamento di editing genetico personalizzato per un neonato

Il primo trattamento di editing genetico personalizzato per un neonato

Un neonato statunitense ha fatto la storia diventando il primo paziente al mondo a ricevere un trattamento di editing genetico personalizzato. Questo innovativo approccio offre nuove speranze a chi soffre di malattie rare. I medici dell’Ospedale Pediatrico di Philadelphia hanno annunciato il caso di KJ Muldoon, un bambino di nove mesi affetto da una grave condizione nota come carenza di CPS1. Questa malattia rara è causata da una mutazione in un gene che produce un enzima essenziale per la funzione epatica, impedendo ai pazienti di eliminare tossine metaboliche dal proprio organismo. La scoperta di un trattamento personalizzato rappresenta un passo significativo nella medicina moderna.

La testimonianza della madre e la ricerca sulla carenza di CPS1

La madre di KJ, Nicole Muldoon, ha condiviso la sua esperienza in un video, rivelando che una ricerca online sulla carenza di CPS1 porta a risultati inquietanti. Tra questi, tassi di mortalità elevati e la necessità di trapianti di fegato. Con una prognosi poco rassicurante, i medici hanno proposto un approccio innovativo e mai tentato prima: un trattamento personalizzato per correggere il genoma del bambino attraverso l’uso della tecnologia Crispr-Cas9. Questa tecnologia, nota come “forbici molecolari”, ha valso il premio Nobel per la chimica nel 2020 ai suoi sviluppatori, rappresentando una vera e propria rivoluzione nel campo della genetica.

La difficile scelta dei genitori e il trattamento innovativo

Il padre di KJ, Kyle Muldoon, ha descritto la difficile scelta che lui e sua moglie si sono trovati a dover affrontare. “Nostro figlio è malato. Dobbiamo decidere se procedere con un trapianto di fegato o somministrargli un farmaco che non è mai stato utilizzato prima”. Alla fine, la coppia ha optato per un’infusione creata su misura per KJ, mirata a correggere la sua specifica mutazione genetica. Questo trattamento consiste in sequenze di DNA errate tra i miliardi di lettere che compongono il genoma umano, rappresentando un esempio di medicina personalizzata.

Il ruolo del team medico e i risultati del trattamento

Rebecca Ahrens-Nicklas, membro del team medico specializzato in genetica pediatrica, ha spiegato che il farmaco è stato progettato esclusivamente per KJ. Una volta che l’infusione raggiunge il fegato, le forbici molecolari contenute nel trattamento penetrano nelle cellule e iniziano a modificare il gene difettoso. I risultati del trattamento sono stati incoraggianti, non solo per KJ, ma anche per altri pazienti affetti da condizioni genetiche simili. Il team medico ha pubblicato i dettagli del caso nel New England Journal of Medicine, evidenziando come KJ ora possa seguire una dieta più ricca di proteine, un cambiamento significativo rispetto alle restrizioni imposte dalla sua condizione.

Controlli a lungo termine e speranze per il futuro

Tuttavia, i medici avvertono che KJ avrà bisogno di controlli a lungo termine per monitorare la sicurezza e l’efficacia del trattamento. Ahrens-Nicklas ha espresso la sua speranza che questo traguardo possa consentire al bambino di vivere con poca o nessuna medicazione in futuro. “Speriamo che KJ sia solo il primo di molti pazienti a beneficiare di una metodologia che può essere adattata alle esigenze individuali”, ha concluso la dottoressa, sottolineando l’importanza di questo approccio innovativo nella lotta contro le malattie genetiche. Questo caso rappresenta un passo avanti significativo nella ricerca e nel trattamento delle malattie rare.

Scopri di più sulla storia di KJ Muldoon

Per ulteriori dettagli, puoi guardare il video in cui Nicole Muldoon racconta la sua esperienza. La storia di KJ non solo offre speranza a molte famiglie, ma rappresenta anche un importante passo avanti nella medicina personalizzata e nell’editing genetico. La comunità scientifica continua a monitorare i progressi di KJ e di altri pazienti, con l’auspicio che simili trattamenti possano diventare una realtà per molti.