Due diversi tipi di malattia del fegato grasso sono stati individuati da ricercatori del Karolinska Institutet e dell’Università di Göteborg, aprendo nuove prospettive per la diagnosi e il trattamento. La malattia epatica steatosica associata a disfunzione metabolica (MASLD) è caratterizzata da un accumulo anomalo di grasso nel fegato, con possibili complicazioni gravi come cirrosi e cancro epatico. Questa condizione, derivante principalmente dall’obesità e sovrappeso, rappresenta una sfida crescente per la salute globale, con uno su quattro adulti nel mondo stimato affetto da MASLD, spesso senza consapevolezza fino a fasi avanzate e sintomatiche.
Studi approfonditi condotti dai ricercatori svedesi hanno permesso di identificare due tipi distinti di MASLD, analizzando i dati di oltre 36.000 partecipanti provenienti dal Biobank del Regno Unito e da altre fonti. Questi due tipi di malattia epatica steatosica presentano percorsi clinici differenti: uno più aggressivo che colpisce principalmente il fegato e l’altro legato alla sindrome cardio-renale-metabolica. L’utilizzo di test genetici ha permesso di identificare 27 nuove varianti genetiche associate alla MASLD, consentendo di sviluppare due punteggi di rischio distinti per i due tipi di malattia.
La ricerca ha dimostrato che il tipo specifico del fegato è più aggressivo e può causare danni epatici gravi, ma offre una protezione contro le malattie cardiovascolari. Al contrario, il tipo sistemico è associato a un rischio maggiore di diabete, malattie cardiovascolari, insufficienza cardiaca e renale. Questa scoperta è fondamentale per comprendere meglio le diverse manifestazioni della malattia e per predire la sua progressione, adattando il trattamento alle esigenze specifiche di ciascun paziente.
La pubblicazione su Nature Medicine, frutto della collaborazione tra il Karolinska Institutet e l’Università di Lille, ha confermato i risultati ottenuti, utilizzando un approccio di clustering non supervisionato. Questo metodo ha permesso di differenziare individualmente chi svilupperà malattie cardiovascolari in seguito alla MASLD. L’importanza della ricerca genetica è stata sottolineata come fondamentale per comprendere le malattie complesse come la MASLD e per sviluppare strategie di medicina di precisione, adattando i trattamenti alle specifiche caratteristiche genetiche e cliniche di ciascun individuo.
La ricerca, finanziata principalmente dalla Swedish Cancer Society, dal Swedish Research Council e da altre istituzioni, ha evidenziato l’importanza di continuare gli studi in questo settore per migliorare la salute globale. Il professor Stefano Romeo, che ha guidato la ricerca, ha collaborato con diverse aziende farmaceutiche negli ultimi anni e ha ricevuto finanziamenti per la ricerca, sottolineando l’importanza della trasparenza e della gestione dei potenziali conflitti di interesse nel campo della ricerca medica.
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