Otto diversi disturbi psichiatrici sembrano condividere un nucleo genetico comune. A dimostrarlo è uno studio condotto da ricercatori statunitensi, pubblicato quest’anno, che ha identificato varianti genetiche capaci di influenzare lo sviluppo cerebrale in più fasi e di aumentare il rischio di condizioni apparentemente distinte.
I disturbi coinvolti sono autismo, ADHD, schizofrenia, disturbo bipolare, depressione maggiore, sindrome di Tourette, disturbo ossessivo-compulsivo e anoressia nervosa. Già nel 2019 un consorzio internazionale aveva individuato 109 geni collegati in diverse combinazioni a queste patologie. Ora il nuovo studio, guidato da Hyejung Won dell’Università del North Carolina, mostra come alcune varianti agiscano come “nodi” centrali di una rete biologica che influenza molteplici processi cerebrali.
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«Le proteine prodotte da questi geni sono altamente connesse ad altre», spiega Won. «Modifiche a queste proteine possono propagarsi a cascata, con effetti diffusi sul cervello».
I ricercatori hanno analizzato circa 18.000 varianti genetiche, sia condivise che uniche per ciascun disturbo, testandole su cellule precursori dei neuroni umani. Hanno così individuato 683 varianti in grado di alterare la regolazione genica, poi studiate anche in neuroni di topi in sviluppo. Le varianti comuni, definite pleiotropiche, risultano attive in più tipi di cellule cerebrali, coinvolte in più stadi dello sviluppo e collegate a un numero maggiore di interazioni proteiche rispetto a quelle specifiche di singoli disturbi.
Questa natura “a rete” spiegherebbe perché molte patologie psichiatriche tendono a coesistere nello stesso individuo o nelle famiglie: fino al 70% delle persone con diagnosi di autismo presenta anche sintomi di ADHD, e viceversa.
Secondo gli autori, comprendere la base genetica della pleiotropia non è solo una sfida teorica, ma una possibilità concreta per la medicina. Se si riuscisse a mirare ai fattori genetici condivisi, sarebbe possibile sviluppare terapie comuni per più disturbi, superando l’attuale frammentazione diagnostica.
L’Organizzazione Mondiale della Sanità stima che una persona su otto nel mondo – circa un miliardo in totale – conviva con una condizione psichiatrica. Identificare un meccanismo genetico comune potrebbe rappresentare un passo decisivo per trattamenti più efficaci e trasversali.
